SMA Nedir? Rezzan Diriltgen

Sn.  Serdar Hakyemezoğlu, 

Sibel Karagöz’ün derginizde yer alan ve beni çok etkileyen şiirinden sonra SMA hastalığı hakkında yüzeysel de olsa bir araştırma yaptım. 

Derginizde yayınlamanız dileğimle dikkatinize sunuyorum. Yayın yaşamınızda başarılar dilerim. 

Rezzan Diriltgen

SMA hastası bebeklerin ve ailelerinin umarsız çığlıklarının ayırdında mısınız?

Geri döndürülemez kiloya çıkmadan ailelerin maddi gücü açısından ulaşılmaz bir tutar olan tedaviye ulaşmaya çalışan umutsuz aileler için duyarlı insanlar tarafından kampanyalar düzenleniyor, gerekli para güç birliği ile toplanmaya çalışıyor.

SMA HASTALIĞI NEDİR?

Spinal motor nöronlarının yani omurilikte bulunan motor sinir hücrelerinin kaybına yol açarak proksimal yani vücut merkezine yakın kasların tutulumuyla, vücutta iki taraflı olarak güçsüzlüğe yol açan, kaslarda ilerleyici bir güçsüzlüğe ve atrofiye yani kas kaybına yol açan genetik geçişli bir hastalıktır. Bacaklardaki güçsüzlük kollardan daha belirgindir. SMA hastalarındaki SMN geni hiç protein üretemediği için vücuttaki motor sinir hücreleri beslenemez ve bunun sonucunda istemli kaslar görevini yapamaz hâle gelir. 4 farklı tipi bulunan SMA halk arasında “gevşek bebek sendromu” olarak da bilinir. Bazı durumlarda yemek yeme ve nefes almayı bile imkansız hale getiren SMA’da görme ve işitme duyuları hastalıktan etkilenmez ve his kaybı olmaz. Kişinin zekâ düzeyi normal ya da normalin üzerindedir. Ülkemizde her 6000 doğumda bir görülen bu hastalık sağlıklı fakat taşıyıcı olan anne babaların çocuklarında görülür. Ebeveynler taşıyıcı olduklarının farkında olmadan sağlıklı bir şekilde hayatlarını sürdürürken genlerinde bulunan bu bozukluk çocuğa geçtiğinde SMA ortaya çıkabilir. Taşıyıcı ebeveynlerin çocuklarında SMA görülme oranı %25’tir.(Medicalpark internet sitesi)

DÖRT TÜRÜ OLAN SMA HASTALIĞININ EN SIK GÖRÜLEN İKİ TİPİ

SMA hastalığının dört farklı tipi vardır. Bu sınıflandırma hastalığın başladığı yaşı ve yapabildiği hareketleri temsil eder. SMA’nın belirtilerini gösterdiği yaş ne kadar ileriyse hastalık da o kadar hafif seyirlidir. 6 aylık ve daha küçük bebeklerde belirtileri görülen tip-1 SMA en ağır seyirli olandır. Tip-1’de gebeliğin son dönemlerinde bebek hareketlerinin yavaşlaması gözlenebilir. Hipotonik bebek olarak da adlandırılan tip-1 SMA hastalarının en büyük belirtisi hareket azlığı, baş kontrolünün olmaması ve sık karşılaşılan solunum yolu enfeksiyonlarıdır. Bu enfeksiyonlar neticesinde bebeklerin akciğer kapasitelerinde daralma meydana gelir ve bir süre sonra solunum desteği almak zorunda kalırlar. Aynı zamanda yutma, emme gibi temel becerileri bulunmayan bebeklerin, kol ve bacak hareketleri de gözlenmez. Ancak canlı bakışları ile göz kontağı kurabilirler. Tip-1 SMA, bebek ölümlerinin dünyada en sık görülen sebebidir.

Tip-2 SMA ise 6-18 aylık bebeklerde görülür. Bu dönemden önce bebeğin gelişimi normalken bu dönemde belirtiler başlar. Başlarını kontrol edebilen tip-2 hastaları tek başlarına oturabilseler de desteksiz ayakta duramaz ve yürüyemezler. Kendi başlarına doğrulamazlar. Ellerde titreme, kilo alamama, güçsüzlük ve öksürük gözlemlenebilir. Skolyoz denilen omurilik eğriliklerinin de görülebildiği tip-2 SMA hastaları sıklıkla solunum yolu enfeksiyonu geçirir.(Medicalpark internet sitesi)

Yakın zamana kadar SMA hastalığının kesin bir tedavisi yoktu. SMA hastası bebeklere rahatlatıcı, palyatif tedaviler uygulanıyordu. Sonuçta umarsızca ölümü beklerken hastalığın seyrini yavaşlatmak ve kaçınılmaz ölüm gerçekleşene kadar hastanın acı tablosunu azaltmaktan başka yapılacak bir şey yoktu.

Biogen tarafından pazarlanan Spinraza, SMA tedavisi için ilk FDA onaylı tedavi yöntemidir.(23 Aralık 2016) Spinzara ömür boyu kullanılması gereken bir ilaç. Türkiye’de bu ilaç SGK tarafından ödeme kapsamına alınmış ve karşılanmaktadır.
Ancak aileler Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından Mayıs 2019’da, Avrupa İlaç Ajansı (EMA) da Mayıs 2020’de onaylanan Zolgensma’ya ulaşmaya çalışıyor. Çünkü bu ilaç tek doz uygulanıyor ve bebekler belli bir kiloya erişmeden uygulandığında yaşam kurtarıyor.
Türkiye’de bu ilaç devlet tarafından geri ödeme kapsamında yer almıyor.

Türkiye’de bulunmayan ve uygulanabilmesi için çocuğun 2 yaşından küçük veya 21 kilodan az olması gereken Zolgensma’ya ulaşmak için aileler gerçek anlamda zamanla yarışıyor.

Novartis’i ürettiği Zolgensma halen dünyanın en pahalı ilacı. Sağlık Bakanlığı’nın ilacın etkisinin tartışmalı olduğu yönünde görüş bildirmesine karşın, Amerikan Nöroloji Akademisi’ne göre ilaçların etkililik karşılaştırması şöyle:

Zolgensma: %95

Spinraza: %61

Ayrıca Türkiye İlaç ve Tıbbi Cihaz Kurumu (TİTCK) da 22 Aralık’ta yurt dışı ilaç listesine Zolgensma’yı en üst sıradan eklemiş durumda.
Ayrıca Sağlık Bakanlığı’nın ödeme kapsamındaki Spinzara ilacında her doz uygulamadan sonra bebekte bir gelişim bekleniyor ve bu olmazsa ilaç kesiliyor.

(Sağlık Bakanlığı ödeme kapsamında olmayan bir ilaç daha var. Roche tarafından üretilen Risdiplam isimli bu ilacın da etkinlik oranının %88 olduğu belirtiliyor. Bu da yaşam boyu kullanılması gereken bir ilaç ve farklı olarak iğne değil, şurup formunda)

İyileşme oranı en yüksek olan ve tek doz uygulanan. NOVARTİS’in ZOLGENSMA ilacı 2 MİLYON DOLAR civarında. Yani her bir çocuk için bu bedel TL. karşılığı olarak bugünü kurla 20 milyon.(Eski para ile 20 trilyon)

Aileler sosyal medyadan kampanyalar yoluyla bebekler 21 kg.’a çıkmadan gerekli parayı bağışçılardan 20 TL-30 TL. isteyerek toplamaya çalışırken bebekler hızla kilo almayı sürdürüyor. Gün geçmiyor ki, sosyal medyada son üç kilomuz, şu kadar eksiğimiz var, diyen bir annenin, bir babanın çığlığını duymayalım. Ancak onlar uğraşırken kur artışları ile hedef sürekli uzaklaşıyor.

Peki, devletimizin SMA hastası bebekler için bu ilaca gerekli kaynağı ayırması güç mü? Evet, güç. Peki, olanaksız mı? Sanmıyorum.

Lütfen, sosyal medyadaki ana baba çığlıklarına duyarsız kalmayın. Kampanyaların hepsi izinli ve dayanışma adına ayırabileceğiniz 10 TL-20 TL. paraların çok önemi var. SMA hastası bebeklerin başında ölüm sınırı olan 21 kg. kılıcı sallanıyor. Ne yazık ki, para toplanamadan geri dönülemez sınıra ulaşan çok sayıda bebek var.